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不到 2% 的人类基因组编码蛋白质，其余的是非编码的，可能有助于基因调控。非编码基因组中的突变通常会通过改变基因表达来触发导致疾病或残疾的性状变化。然而，科学家可能很难追踪与疾病或其他复杂特征相关的众多变异中的哪些是因果变异，并了解它们的影响机制。

Brigham 的研究人员开发了一种新的计算方法，该方法专注于非编码基因组的小区域，全基因组关联研究(GWAS) 确定这些区域与血细胞特征的变化相关，包括降低的淋巴细胞计数和血红蛋白浓度。

然后，他们扫描了这些区域，寻找导致转录因子蛋白(称为 PU.1)与某些区域的结合强度高于或低于正常水平的特定突变，并检查了此类突变对 PU.1 结合位点的影响。他们的方法发现了 69 个影响 PU.1 结合并与血细胞性状变化的数量差异相关的突变，其中 51 个突变改变了 PU.1 的结合位点，因此可能导致生理差异。

“我们的方法可用于更好地了解一系列遗传条件，并帮助查明各种生物医学特征背后的非编码基因组中的因果变异，”资深作者、布里格姆分部首席研究员 Martha Bulyk 博士说。遗传学。

“在这里，我们发现了非编码变异，这些变异似乎有助于血细胞性状变化的数量差异。这种方法可用于揭示隐藏在其他复杂性状的 GWAS 数据中的转录调控机制。”